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大脳皮質の発達における母親の後期甲状腺ホルモンの役割：ヒト未熟症の実験モデル。 臨床医が仮診断-MACROS-に達すると、治療-MACROS-を開始できます。 上神経叢に及ぶ不完全な病変を持つ患者の最大 90% は、治療を行わなくても完全な回復が期待できます。 代わりに、手術後の蠕動運動を改善するために、嚢を外科的に先細りにする（または、関与する部分が適切に限定され、短腸症候群を起こさないようにする場合は切除する）必要があります。 治療は、経口または非経口による積極的な水分および電解質補給-MACROS-を目的としています-MACROS-。 パラメータが曖昧な場合、上部消化管検査では、胃腔内に膨らんだ肥大した幽門の特徴的な肩部を伴う、細長く狭くなった幽門管 を示すことで診断できます。 2 番目の X 染色体の一部または全部が欠損している場合、異常な原始卵胞と卵母細胞が妊娠期間の残りを通じて急速に退化するため、妊娠 15 週頃から卵巣の発育が失敗します。 結膜炎はクラミジア感染症の重要な手がかりですが、クラミジア肺炎を発症した乳児の 50% にのみ見られます。 レントゲン写真では陰性であった他の 10 箇所も、骨スキャンでは陽性であることが示されました。 生殖細胞の悪性腫瘍のリスクが 2% 増加します。これはおそらく、精巣が腹腔内に位置すること に関係しています。 食事に関して主に社会的または感情的な問題を抱える子供は、栄養不足による医学的影響を発症する可能性があります。
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乳児の場合、原発性甲状腺機能低下症に伴う高ビリルビン血症はほぼ完全に間接的ですが、視床下部-下垂体性甲状腺機能低下症の場合は、直接的および間接的の両方です。 嚢胞は、眼窩縁の近くに位置することが多く、縫合部位で骨に付着します。 筋肉の圧迫を伴う骨折や眼窩腫瘍により、拘束性斜視-MACROS-が発生することがあります。 3 番目に、新生児スクリーニング プログラムの一部である障害は、常染色体劣性形質の結果であり、家族内でもさまざまな臨床的表現を示します。 ゾーン 2 での発症、または障害のより緩やかな進行 は、より多くの場合 完全な解決 につながります。 詳細な生化学的研究により、特定の複合体またはタンパク質に対する診断が絞り込まれ、さらなる遺伝学的研究につながる可能性があります。 治療は対症療法であり、問題が解決するにつれて、閉塞を迂回する小腸栄養または経腸栄養が必要になる場合があります。 形成不全精巣は、同側精管構造の退縮を誘導できない、生殖器の不完全な男性化を伴う、さまざまな異常な組織学的所見を伴う、および生殖構造に起因する腫瘍の発生に対する素因の増加などの特徴によって定義されます。 特定の診断を確認するために分子遺伝学的研究が必要になる場合があり、患者の臨床転帰に潜在的に重要な臨床的関連性を持つ可能性があります。 これらの抗体は、代謝されるまで 2 ～ 3 か月間、乳児の循環内に残留する可能性があります。
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エリスロマイシンは、通常十二指腸および小腸の腸クロマフィン細胞-MACROS-によって生成されるホルモンであるモチリン-MACROS-の高親和性類似体です。 新生児スクリーニング検査が陽性の患者では、血漿総ホモシステイン、血漿アミノ酸、および血漿メチルマロン酸 を測定することにより、ホモシスチン尿症の診断を確定する必要があります。 浸透圧性下痢は、便中の電解質濃度と浸透圧ギャップ-MACROS-を測定することで分泌性下痢と区別できます。 腸管ビリルビン結合の研究は、新生児の非抱合型高ビリルビン血症に対する腸肝循環の寄与についての理解に貢献します。 永続的および一時的な新生児糖尿病の原因となるさまざまな遺伝子欠陥が特定されています。 あまり頻繁に遭遇しない眼疾患には、眼間開離および下眼瞼裂、涙液狭窄、斜視、眼振、眼瞼下垂、高度近視、瞳孔異常などがあります。 新生児期に発症する原発性遺伝性乳酸血症の鑑別診断には、糖新生-MACROS-、グリコーゲン分解-MACROS-、またはピルビン酸代謝の欠陥、クレブス（またはトリカルボン酸）回路の欠陥、および呼吸鎖（表 99-15）の欠陥-MACROS-が含まれます。 通常尿道がある場所に単一の会陰開口部が観察される場合、総排泄腔の診断が確定し、人工肛門造設が必要となります。 生後 8 週以降は、股関節外転制限の有無を積極的に調査する必要があり、制限がある場合は、正式な超音波検査または放射線検査を行って、股関節が適切に発達しているかどうかを確認する必要があります。
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放射性同位元素スキャンまたは磁気共鳴画像法は、疑わしいケースでの損傷の記録に役立つ場合があります。 成人では、糖尿病は一般的な素因疾患ですが、小児では一般的な合併症ではありません。 疑い度が高い場合は、新生児スクリーニングを繰り返して、経腸栄養の導入後も所見が正常であることを確認することが賢明です。 右室容量負荷は、右室過活動および右室胸骨傍穿刺-MACROS-と関連しています。 したがって、長期のオンオフスケジュールは継続的な治療 ほど効果的ではない可能性がありますが、1 時間未満のオンオフ サイクルは継続的な治療 と同等に効果的であるようです。 甲状腺に結節性甲状腺腫または硬い腫瘤が存在する場合、腫瘍が疑われます。 点状軟骨異形成症は、骨端軟骨および関連組織の点状石灰化の異常なパターンを示す特徴的な放射線学的所見です。 網膜異形成を引き起こす特定の病態には、13 トリソミー、ノリー病、ウォーカー・ウォーバーグ症候群 などがあります。 多くの場合、肺の小さな筋肉の動脈（マクロス）の肥厚または収縮によって引き起こされる肺動脈圧の反射的または二次的な上昇が起こります。 さらに、喀血はほとんどの場合に治まり、出血自体の治療が必要になることはほとんどありません。 心臓の左側の胸壁に近い部分には、左心室の尖端と、胸骨の右側まで通過する上行大動脈が含まれます。
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画像評価 多数の画像検査が利用可能ですが、患者が検査されるまでは何も取得しないでください。 新生児期発症型尿素サイクル異常症乳児および遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の女性患者に対する早期同所性肝移植の発達転帰。 これらは、出生時のカテコールアミン濃度の正常な上昇の影響を妨げる可能性があります。 ペプシノゲンは、胃の酸性環境下で活性タンパク質分解酵素ペプシンに加水分解されます。 この症候群-MACROS-では、胃粘膜上皮にヘミデスモソームの欠陥が確認されており、遺伝子研究では、細胞表面のベータ 4 インテグリンをコードする遺伝子-MACROS-のさまざまな変異が記録されています。 触診は、子供が痛みを感じている部位からできるだけ離れたところから始めます。 体質的症状は急速に改善し、骨の異常も約 6 か月かけて解消されます。 出生後、腎機能は徐々に成熟し、新生児の成長と発達のニーズと並行するように見えます (表 101-3)。 大きな声門下血管腫の場合-MACROS-、気管切開が行われ、腫瘍が退縮するまで維持されます-MACROS-。 さらに重要なことは、貧血および低酸素症の重症度と血漿インスリンおよび C ペプチドのレベルとの間に相関関係が見られなかったことです。
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適切に計画された長い方の肢の骨端線固定術（骨端線閉鎖）が最も一般的な手術です。 表 99-1 に記載されている異常な臨床検査結果により、いくつかの尿素回路異常症 を含むアミノ酸異常症、有機酸血症、および脂肪酸酸化異常症 を含む 20 を超える遺伝性疾患 の診断が可能になります。 抱合型高ビリルビン血症が発生した場合、微量元素（特にマンガンと銅）を完全静脈栄養液から除去する必要があります。 他に見られる疾患としては、水頭症-MACROS-、口唇裂-MACROS-、性腺機能低下症-MACROS-、腎臓異常-MACROS-、鎖肛-MACROS-などがあります。 クリプトスポリジウムは、旅行者-MACROS-だけでなく、保育所の子供や居住施設の入居者-MACROS-においても、時折、自然治癒する下痢の原因となることが知られています。 このような持続的な低血糖は、高インスリン血症に関係していることが多く、後述するように薬理学的介入が必要になる場合があります。 すべての患者はピリドキシン負荷試験を受け、ピリドキシンに反応するかどうかを判断する必要があります。 泌尿生殖器の異常のほとんどは治療を必要としませんが、罹患患者の約 6% は無症状の閉塞性尿路疾患を患っています。 この部位のウイルス感染に伴う炎症により、輪状軟骨の範囲内で浮腫が発生し、気道閉塞を引き起こします。 代謝性脳症が疑われる新生児の診断評価には、アミノ酸代謝障害-MACROS-、有機酸代謝障害-MACROS-、ミトコンドリア呼吸鎖障害-MACROS-、尿素回路障害（表99-3参照）の検査を含める必要があります。 治療目的 では、過去 1 年間に経口全身コルチコステロイドを必要とする 2 回の増悪があった患者は、持続性喘息 と一致する障害レベルがない場合でも、持続性喘息 の患者と同様にみなされる場合があります。